2014年2月9日，国家食品药品监督管理总局紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用，包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品（药品市场前景调查分析报告）监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。但仅仅过了一个月，基因测序技术就以试点形式重启，试点单位可申报开展基因测序临床应用，目前华大基因、达安基因均进展良好。
最近发布的《2014-2018年全球DNA测序行业商业模式与投资预测分析报告》显示，我国每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人，带来每年社会总成本超过1000亿元，而通过基因测序技术可以帮助筛查新生儿缺陷，从而尽早断定，降低缺陷儿出生率，达到减少社会损失的目的。
经过此次紧急整顿，基因测序行业必然会有一个洗牌的过程，在重新规范基因测序市场时，国家肯定会提高这个行业的准入门槛，对于一些小公司来说，如果达不到这个门槛，肯定会主动出局，大小机构在行业中的地位也会发生相应的改变。
目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。
其中，基因性遗传病可在婚前或孕前对夫妇双方进行基因检测，帮助高风险(如有家族病史)的待孕夫妇尽早了解风险和回避患儿的出生。经测算，孕前利用二代测序技术筛查遗传病，全国范围内仅10%的渗透率可以带来150亿元的市场容量。
产前检测则主要针对胚胎发育期的一些常染色体疾病，如唐氏综合症(T21：21号染色体三倍)，Edwards 综合症(T18)和Patau 综合症(T13)，新生儿这三种病的发病率分别为1/600-1/800、1/6000、1/10000。对于高龄产妇(>35岁)来说，发病率会明显提升，产前筛查市场潜力巨大。
可以预见的是，随着我国生育人群年龄的升高以及“单独二孩”政策的落地，今后高龄孕妇的人数逐渐增多，基因诊断的需求也会越来越大。