罕见病药物（药物项目可行性研究报告）研发已经成为目前医药研发市场的重要组成部分。由于这类疾病患者群体数目较少且急需有效疗法，因此世界各国的生物医药审批部门往往会对这类孤儿症药物“网开一面”。
这也是PTC医药公司在其开发的杜氏肌营养不良症药物ataluren在公布了临床三期研究失利后仍有信心获得医药监管部门的上市批准的原因。
PTC公司最近公布的临床三期研究中，ataluren未能达到其预定实验终点。研究人员考察了ataluren治疗组和安慰剂组患者在6分钟行走测验中的表现，结果发现ataluren治疗组的患者仅仅比安慰剂组平均多行走15米。
不过，PTC公司在祭起医药研发杀手锏“亚组分析”之后发现，在测试中行走距离在300-400米之间的99名患者中，ataluren治疗组患者比安慰剂组患者平均多行走47米，具有统计学意义。
而这一研究结果与PTC公司此前进行的一项临床二期研究相似。PTC公司认为凭借着两项结果，ataluren足以获得包括FDA、EMA在内的世界医药审批部门的许可。
公司计划于2015年年底正式向FDA提交上市申请。此外，公司已经准备向EMA提交相关临床三期研究。去年，EMA曾表示同意对这种药物进行有条件批准。
作为罕见病的一种，杜氏肌营养不良尚无法治愈，只能通过药物改善患者病情。统计显示，每4000名儿童中就有一名儿童患有该病。
而目前来看，ataluren只能针对某种特定基因突变型的患者，这部分比例仅占整个患病群体的13%。因此，急切的临床需求和小规模患者群体两个因素将可能推动医药管理部门最终批准ataluren上市。