中美两国科研人员在《基因组研究》（《Genome Research》）发表的新临床数据表明，通过新型的全基因组测序筛查方法，可检测出体外受精（IVF）胚胎（胚胎项目可行性研究报告）的单碱基新生突变，未移植入母体的仅含少量胚胎细胞的活检组织表现出临床相关的灵敏性和特异性。该研究首次证明了植入前遗传学诊断（PGD）可检测造成高比例遗传病的大部分单碱基新生突变，为推动全基因组测序作为“终极”手段、筛查出最健康的PGD胚胎迈出了重要一步。
新生突变只发生在生殖细胞和受精胚胎，而不存在父母的血液中。因此，常规的PGD方法因缺乏敏感性而无法检测出这些突变。在这项研究中，研究人员对在实验室培养了5天的3个5-10细胞阶段的胚细胞活检组织进行了大规模全基因组测序。他们将实验获得的单倍体和已编码数据用来检测胚胎的单碱基新生突变，发现假阳性率约为10亿分之一，即10亿个碱基中仅报告了一例错误突变。因此，每个胚胎的错误少于10。该错误率是此前公布的10个细胞检测结果的1/100。
新生突变包括单核苷酸多态性（SNP）和小的插入缺失（InDel），可引起严重的智力障碍、自闭症、癫痫性脑病和其他严重的先天性疾病。由于新生突变只对胚胎的精卵产生影响，对父母进行全基因组测序没有办法检测出这些突变。新方法可以检测几乎所有的基因组变异，确保移植回母体的是最健康的胚胎，或无需在孕前或产后做进一步的基因检测。
纽约大学生殖中心妇产科主任Alan Berkeley博士表示，多达5%的新生婴儿受到基因缺陷造成的疾病的影响。全基因组测序方法能全面、有针对性地找出健康胚胎，将缓解体外受精患者，特别是对于那些携带遗传病风险的夫妻的情绪和生理压力。