近期，国家卫生计生委妇幼健康服务（健康服务项目可行性研究报告）司下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》明确，中国医学科学院北京协和医院等108家医疗机构作为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点。妇幼健康服务司还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》。
《通知》明确，高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括：产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用，检测后临床咨询，高风险孕妇的后续临床服务，追踪随访，信息统计上报等。
《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
据介绍，根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常。
另据悉，国家卫生计生委妇幼保健服务司还发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》，审批通过北京大学第三医院等13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床试点。植入前胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中，对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术，可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。