近日，国家食品药品监督管理总局发布通知，首次批准第二代基因测序诊断产品上市，根据通知，这次批准的产品是华大基因的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。
上述获批的产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。
国内其他基因测序产品获批情况
除华大外，达安基因的21三体、18三体和13三体检测试剂盒也于6月19日进入国家创新医疗器械特批绿色通道。根据国家食品药品监督管理总局2014年2月7日颁布的《创新医疗器械特别审批程序(试行)》规定：食品药品监管总局受理创新医疗器械(中国医疗器械市场调查研究报告)特别审批申请后，由创新医疗器械审查办公室组织专家进行审查，并于受理后40个工作日内出具审查意见，这意味着达安基因大约7月下旬即可拿到创新医疗器械注册证。
新品上市为国内基因测序行业带来新空间
从总体上说，新一代基因测序产品的上市，将一扫之前“卫计委叫停基因测序临床应用”的阴霾，为国内基因测序行业带来新的市场空间。国家食品药品监督管理总局在通知中亦表示，高度关注基因测序诊断产业发展，鼓励创新、加强服务，在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评，在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。同时，还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白。
下一步，国家食品药品监督管理总局将与有关部门密切合作，加强产品上市后质量监管，做好其他创新基因测序诊断产品注册工作，促进相关产业的健康有序发展，让创新医疗器械产品更快、更好地服务广大公众。