科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。
食管癌（癌症尿液检测试剂项目可行性研究报告）是人类常见的恶性肿瘤之一，在我国和全球所有恶性肿瘤死亡率中分别排在第四位和第六位。目前，食管癌发生和发展的机制尚不明了，治疗缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物。科研人员对我国食管鳞癌患者样本进行了全基因组测序、全外显子组测序和比较基因组杂交芯片分析，发现了8个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变，同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据。
来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、华大基因、汕头大学医学院等多家单位的科研人员共同完成此项研究。华大基因的李林表示，该项研究描绘了食管鳞癌基因组变异谱，发现了食管鳞癌重要的突变基因及通路，为研究食管鳞癌的发生发展机制提供了更全面的指导，为食管鳞癌分子分型，药物研发及个性化治疗方法提供了科学基础，加快了食管癌研究进程。
该项目负责人詹启敏教授认为，此成果可以帮助我们寻找食管癌的诊断标志物、药物靶点和制定临床治疗方案。食管癌是中国的高发特色肿瘤，提高食管癌的诊疗能力是中国科学家的责任。
据悉，研究成果于国际学术权威杂志《自然》在线发表。