测序仪研发对人才要求很高,其涉及光学、流体、化学、分子生物学、生物信息学和精密机械等,需要多学科交叉知识和人才。瀚海对人才的渴求依旧跃然纸上。与生产线同时启动的是瀚海研究院计划,预计未来5年引入至少50名遗传解读分析专家以及50名医学专家。千讯咨询了解到,2015年,瀚海基因终于拿到第一笔大额融资——南京中正科技投资1700万元,同年,瀚海基因发布了GenoCare原理样机。
降低临床基因测序成本,这也是二代测序仪的发力方向。第一代测序仪测一个人的基因组测序接近30亿美元,第二代降到1000美元,第三代使用单分子测序,不需要扩增,价格有望降到100美元。业内将其称为摩尔定律,以说明价格急剧下降趋势。
翻看基因测序成长史,第一代测序技术主要基于Sanger双脱氧终止法的测序原理,结合荧光标记和毛细管阵列电泳技术来实现测序自动化,基本方法是链终止或降解法,人类基因组计划就是基于一代测序技术。第二代测序技术设备供应商主要是Illumina,业内普遍认为,其市场占有率达到70%。今年年初,Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪,据称,其简捷操作、低成本及灵活性有望将基因组测序成本降至100美元。根据Illumina2017年第一季度财报,Illumina共收到135个NovaSeq测序仪订单。
《中国PCR基因扩仪市场发展研究及投资前景报告》显示,国内基因企业也在通过技术合作、收购等方式破壁测序仪国产化。如Illumina和贝瑞和康、安诺优达开发了一款适用于无创产前检测的二代测序仪NextSeqCN500和NextSeq550AR,并已获得CFDA批准。华大基因通过收购的方式布局,先后推出三款国产二代测序仪。算上临床机构、科研机构和友商,国内应该已经超过两百多台我们的测序仪在‘服役’了。
第三代基因测序技术原理最早发表于2003年,后来,PacificBiosciences和OxfordNanopore相继入局,PacificBiosciences于2015年10月推出小型单分子基因测序仪Sequel。中国市场目前唯一的三代基因测序仪就是这家公司提供,也是针对科研市场。
英美基因测序仪的研发起步虽早,但进展一直缓慢,临床应用更谈不上。三代基因测序仪很受科研市场欢迎,因其提供了RNA基因直接测序的可能性,这是二代基因测序做不到的。科研型基因测序仪对易用性、可靠性要求低一些,对可调节因素要求高一些,也不需要申请注册证。相比之下,临床市场的门槛高很多,空间也比较大。
虽然瀚海基因对自己的测序仪信心满满,但在评价一款基因测序仪的三大核心指标:通量、读长、准确度方面,瀚海基因却三缄其口。GenoCare第三代基因测序仪的核心技术为单分子荧光测序,此项技术使用全内反射荧光成像方法,能够检测单个荧光分子,无需PCR扩增。
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